Sindrom Turner este o anomalie genetica destul de rara care cauzeaza infertilitate. Sindromul afecteaza exclusiv femeile, incidenta fiind de 1 la 2.500 de nou-nascuti de sex feminin. In cazul existentei sindromului Turner, ovarele nu functioneaza, astfel ca femeile care doresc sa fie mame apeleaza la ovocite donate.
Sindrom Turner. Caracteristici si diagnostic
Genetic, sindromul Turner este caracterizat prin mai multe anomalii, cea mai frecventa fiind absenta totala sau partiala a unui cromozom X. Practic, femeile cu sindrom Turner nu au cromozom sexual sau acesta exista doar in anumite celule, nu in toate. Genele care lipsesc se fac responsabile de trasaturile sindromului Turner.
Exista semne care arata existenta acestui sindrom inca de la nastere:
- copil de sex feminin cu lungime mai mica decat ar fi normal;
- limfedem la nivelul mainilor si picioarelor;
- gat scurt;
- exces de piele pe ceafa sau pliu cutanat pe partile laterale ale gatului;
- distanta mare intre mameloane.
In perioada copilariei, diagnosticul se bazeaza pe observarea unui deficit important de crestere in inaltime, fata de normalul varstei. In adolescenta, apar si alte semne ale sindromului Turner, pe langa inaltimea mica. Astfel, vorbim aici de absenta menstruatiei, sterilitate primara si definitiva (practic ovarele nu produc ovocite).
Alte semne alte sindromului Turner:
- sani nedezvoltati
- pilozitate axilara absenta (cea pubiana fiind redusa)
- linia parului este mai joasa pe ceafa
- umeri mai lati decat soldurile
- malformatii cardiace sau renale
- alunite in numar mare
Infertilitate: solutia – ovocite donate
Sindromul Turner nu poate fi vindecat. Pacientele vor urma tratament pentru bolile cronice asociate sau alte afectiuni derivate din sindrom. Daca unele dintre afectiunile asociate sindromului Turner pot fi tratate, nu acelasi lucru se poate spune despre infertilitate. Pacientele cu sindrom Turner nu pot ramane insarcinate pe cale naturala, astfel singura solutie ramane fertilizarea in vitro cu ovocite donate.
Tocmai pentru ca sarcina este obtinuta cu ovocite donate, boala nu poate fi transmisa copilului. Daca femeia nu are alte afectiuni care pot impiedica sustinerea unei sarcini, aceasta perioada ar trebui sa fie la fel ca in cazul oricarei alte gravide. Chiar si asa, specialistii recomanda transferul unui singur embrion in cazul fertilizarii in vitro. Daca se transfera mai multi, exista risc de complicatii in timpul sarcinii, din cazul afectiunilor asociate sindromului Turner.
Pe parcursul sarcinii, gravida va face mai multe investigatii pentru a se putea preveni o eventuala disectie de aorta, o complicatie destul de des intalnita. De asemenea, aproximativ 30% dintre gravidele cu sindrom Turner dezvolta hipertensiune arteriala in perioada sarcinii. In cazul cuplurilor care au un copil cu sindrom Turner, riscul ca si al doilea copil sa aiba aceasta problema este in general mai mic de 1%.
sursa foto: friendshipcircle.org, ohmymag.co.uk, babymonitorbestbuys.com