Sindromul Turner

Sindromul Turner este o afectiune congenitala destul de rara, care afecteaza doar fetitele. Este un defect cromozomial – lipseste partial sau complet un cromozom din una din cele 21 de perechi, cat are normal organismul uman, deci nu poate fi vindecat. Nu pune viata copilului in pericol, dar calitatea vietii poate fi afectata sever si e nevoie de diverse tratamente pe parcursul vietii.

Fetele care sufera de acest sindrom sunt mici de statura si nu depasesc, de regula, 1,42 metri la maturitate. O alta trasatura este ca sufera de infertilitate. Ovarele nu sunt dezvoltate asa cum trebuie si nu produc hormonii necesari cresterii si dezvoltarii sexuale, ceea ce inseamna ca menstruatia lipseste sau ciclurile sunt neregulate, iar sanii si alte caracteristici feminine vor avea de suferit. De asemenea, exista un risc mare de a dezvolta probleme cu rinichii, presiune crescuta a sangelui, probleme cardiace, diabet, obezitate si hipotiroidie.

Diagnosticul de Sindrom Turner se poate pune doar in urma amniocentezei sau a biopsiei de vilozitati coriale, singurele teste de tip diagnostic.

Efectele sindromului Turner pot fi ameliorate cu ajutorul hormonilor de crestere, care ii permit fetitei sa creasca in inaltime, chiar daca va ramane mai scunda decat media. Tot tratamentele hormonale o vor ajuta sa se si dezvolte la pubertate si chiar sa sustina o sarcina. Pentru acest lucru, insa, va fi nevoie de o procedura de fertilizare in vitro cu ovocite de la o donatoare. Si asta nu doar pentru ca pacienta cu sindrom Turner are o rezerva ovariana mica sau inexistenta, ci si pentru ca riscul sa nasca un copil cu probleme cromozomiale e foarte mare, daca sunt folosite ovulele proprii.