In cazul fertilizarii in vitro, diagnosticul genetic preimplantator (PGD) permite selectia embrionilor sanatosi inainte de embriotransfer. Este astfel limitat pe cat posibil riscul transmiterii unor boli genetice. Care sunt beneficiile PGD in cazul FIV, cum se realizeaza si de ce creste rata de succes in cazul procedurilor de fertilizare in vitro, afla din acest articol.
PGD reprezinta, practic, o forma de diagnostic prenatal. Prin aceasta, specialistii in reproducere umana se asigura ca doar embrionii fara modificari genetice vor fi transferati in uterul femeii. PGD poate fi solutia de a obtine o sarcina in cazul femeilor care au avut avorturi spontane recurente, din cauza unor conditii genetice.
Diagnostic genetic preimplantare a cromozomilor (PGD-A)
Testarea genetica preimplantativa pentru aneuploidie (PGD-A), cunoscuta si sub numele de screening genetic preimplantator, este o metoda care identifica starea cromozomiala a embrionilor creati in timpul FIV. Prin acesta, se examineaza toate cele 23 de perechi de cromozomi umani.
Astfel, se permite selectarea exclusiva a embrionilor cu numarul corect de cromozomi care urmeaza sa fie implantati, prin extensie ducand la nasterea unui copil sanatos. PGD-A foloseste cea mai recenta tehnologie de secventiere de noua generatie, pentru a identifica acei embrioni lipsiti de anomalii cromozomiale. Creste astfel probabilitatea de sarcina pe transfer. Se reduce riscul de avort spontan si se permite transferul de embrion unic, cu rate de succes crescute.
Diagnostic genetic preimplantare pentru defecte monogenice (PGD-M)
Fiecare celula umana contine cromozomi mosteniti de la fiecare parinte, 23 de la tata si 23 de la mama. Prin urmare, fiecare persoana are doua perechi de 23 de cromozomi sau 46 de cromozomi in total. Acesti cromozomi constau din molecule cunoscute sub numele de ADN.
ADN-ul nostru poate fi impartit in segmente mici, cunoscute sub numele de gene.
Cand functia genica se modifica printr-o alterare cunoscuta sub numele de mutatie, apare o stare de purtator monogen (stigmatizare) in secventa in cauza. In contextul reproducerii umane asistate medical, metoda testarii genetice preimplantare pentru defecte monogene (PGD-M), cunoscuta si sub numele de diagnostic genetic preimplantator (PGD), este utilizata pentru a selecta embrionii care nu prezinta defecte de la parinti.
Prin efectuarea unei biopsii minim invazive in stadiul de blastocist, este posibila examinarea genetica a embrionilor. Precizia este de 99%.
Screening genetic neinvaziv al cromozomilor
Aceasta procedura non-invaziva revolutionara elimina necesitatea unei biopsii embrionare. In plus, faciliteaza accesul la embrioni pentru testarea anomaliilor cromozomiale pe parcursul tuturor ciclurilor FIV.
De la introducerea testului genetic preimplantator (PGD), stiinta a incercat sa gaseasca modalitati de a examina compozitia genetica a embrionilor fara a efectua o biopsie a celulelor lor. In ultimii ani, cercetarile in acest domeniu s-au intensificat. Mai multe laboratoare de genetica din strainatate au dezvoltat platforme pentru analiza anomaliilor cromozomiale (PGD-A) in blastocisti din surse alternative de ADN ale celulelor lor. Aceasta este o analiza genetica a ADN-ului fara celule in mediul de cultura in care embrionii se dezvolta in timpul FIV.
Aceasta procedura este cunoscuta sub numele de PGD neinvaziv si va deveni in curand o realitate. Aceasta perspectiva uimitoare va elimina necesitatea unei biopsii embrionare. Va facilita accesul la embrioni pentru testarea anomaliilor cromozomiale pe parcursul tuturor ciclurilor FIV. In acest caz, screeningul genetic neinvaziv al cromozomilor va fi neinvaziv, precis si accesibil.
Clinicile Ana Medical Center si Dacia Medical Center colaboreaza cu clinici din Grecia care dispun de tehnologia necesara pentru realizarea testelor genetice de preimplantare in situatii specifice.
One Response